Das bin ich...
Über mich:
Ich bin Clara (23J) und lebe seit meiner Geburt mit der seltenen Hautkrankheit Epidermolysis bullosa (EB).
Meine Geschichte
Ich lebe in Bayern ca. 100km von Stuttgart, Nürnberg und Würzburg entfernt. In Würzburg wurde ich geboren und Schin nach der Geburt erkannte man das etwas mit mir nicht stimmt, da sich durch den Geburtsvorgang die Haut an den Füßen abgelöst hatte und ich auch sonst am ganzen Körper Blasen und Wunden auf der Haut hatte. Ich wurde sofort in die Uniklinik verlegt und lag dort sechs Wochen im Inkubator da niemand so genau wusste wie man mit mir umgehen sollte.
Mit 3 Jahren bin ich in einen Kindergarten für behinderte Kinder gegangen. Später wechselte ich dann in einen normalen Kindergarten in eine Integrative Gruppe wo ich sich meine Heute immer noch beste Freundin kennenlernte. Mit der Unterstützung einer Schulbegleitutung durfte ich nach einem langen Kampf eine kleine normale Grundschule im Nachbarort besuchen. Nach der 4. Klasse wechselte ich dann auf die Realschule auf der ich 2016 meine Mittlere Reife absolvierte und auch den passenden Notendurchschnitt erzielte um anschließend auf meine Traumschule gehen zu können um dort innerhalb von drei Jahren mein Abitur nachholen zu können. Nach meinem Abitur 2019 begann ich ein FSJ in einer Grundschule welches mir reißen Spaß machte, ich aber leider aufgrund von gesundheitlichen Problemen nach knapp 6 Wochen abbrechen musste. Denn Ende Oktober 2019 erlitt ich eine schwere Skepsis. Ich verbrachte über zwei Monate in drei verschiedenen Krankenhäusern bis ich kurz vor Weihnachten endlich wieder nach Hause durfte. Danach brauchte ich erst einmal Zeit um wieder auf die Beine zu kommen und um mich wieder neu zu orientieren. Denn eigentlich war es immer mein Wunsch Soziale Arbeit zu studieren. Doch nach einem Praktikum im Februar/März 2021 und weiteren Überlegungen entschied ich mich im Juni 2021 für den Studiengang Kommunikationsdesign. Momentan bin ich im 4. Semester meines Studium, arbeite nebenbei immer noch für die Firma bei der ich damals mein Praktikum absolvierte und bin außerdem noch viel aktiv auf Instagram um dort über meine Erkrankung aufzuklären. Instagram ist inzwischen ein absolutes Hobby von mit geworden und ich habe auch schon einige liebe Menschen über Instagram kennengelernt. Neben Instagram sind das Zeichnen und das therapeutische Reiten meine Hobbys. Ich reite schon seit ich 5 Jahre alt bin und ich habe auch schon einige Pokale beim Landesreiterfest (Reitturnier für Behinderte) gewonnen. Das Zeichnen habe ich im ersten Lockdown wieder für mich entdeckt und inzwischen gestalte ich individuelle Karten für jeden Anlass:
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine nicht ansteckende, seltene chronische Hautkrankheit, bei der aufgrund des Fehlens eines bestimmten Kollagens die Hautschichten nicht richtig aufeinander haften. EB wird auch Schmetterlingskrankheit genannt, da die Haut der Betroffenen so empfindlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Aufgrund dieser empfindlichen Haut entstehen durch Druck und Reibung Wunden und Blasen auf der Haut. Es gibt insgesamt drei verschiedene Subtypen von EB. Je nach Subtyp und Schweregrad entstehen Wunden nur oberflächlich oder auch auf den unteren Hautschichten, sowie den inneren Schleimhäuten und den Organen. Weitere Folgen er Erkrankung können (je nach Ausprägung) Verwachsungen von Fingern und Zehen, Schmerzen, Juckreiz, Mangelernährung, schlechtes Wachstum, Karies, Haarausfall, Bewegungseinschränkungen und ein erhöhtes Hautkrebsrisiko sein.
Aufbau der Haut
Vererbung
Mädchen und Jungen können gleichermaßen an EB erkranken, da die veränderten Gene nicht auf den geschlechtsbestimmenden Chromosomen liegen.
EB wird entweder autosomal-rezessiv (Bild 1) oder autosomal-dominant (Bild 2) vererbt.
Bei der rezessiven Vererbung sind beide Eltern Träger der Krankheit, aber sie bricht bei ihnen nicht aus, da das „defekte“ Gen von einem zweitem, ein gesundem Gen überdeckt wird. Dieses kann intakte Funktionsbausteine herstellen. Treffen zwei Träger aufeinander wird die Krankheit (meist unbewusst) an das Kind weitervererbt, welches dann erkrankt da es von jedem Elternteil jeweils das „defekte“ Gen geerbt hat.
Sind die Eltern von Betroffenen sogenannte Träger derselben Genveränderung, so erbt und erkrankt das Kind beide „defekten“ Gene mit einer Wahrscheinlichkeit von 25%. Wird nur eins oder gar keines weitervererbt ist das Kind gesund.
Bei der es dominanten Vererbung dominiert das „defekte“ Gen gegenüber dem „gesunden“. Meist wird bei der dominanten Vererbung die Krankheit über mehrere Generationen weitergegeben. Die Kinder erkranken dann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%, weil von dem erkrankten Elternteil entweder das „defekte“ oder das „gesunden“ Gen weitergegeben wird.
EB kann aber nicht nur vererbt werden, sondern auch durch eine spontane Genmutation entstehen. Dabei entsteht eine spontane Genveränderung im Frühstadium der Entwicklung des Embryos. Die Ursache dafür ist noch unbekannt. Aber diese erstmalige Genveränderung kann an die kommende Generation weitervererbt werden.
Lebenserwartung
Bei knapp einem Drittel der EB Betroffenen ist die Lebenserwartung verkürzt. Bei der dystrophen Form von EB liegt die Lebenserwartung dank der voranschreitenden Forschung inzwischen bei ca. 40 Jahren (Tendenz steigend). Kinder, die mit dem schweren Herlitz-Typ von JEB geboren, sterben meist schon innerhalb von zwei Jahren.
Formen von Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa simplex (EBS):
Bei EB-simplex ist nur die oberste Hautschicht (Epidermis) von der Blasenbildung betroffen. Folgeerscheinungen können der Verlust der Nägel und das Bilden von Milien sein. Die Narbenbildung hingegen ist sehr gering.
Epidermolysis bullosa junktionalis (EBJ):
Die EB-junktionalis ist eine Form von EB mit einer Spaltbildung zwischen der Oberhaut (Epidermis) und der Lederhaut (Korium). Diese Form wird nochmals in zwei Hauptsubtypen unterteilt: den schwersten Herlitz-Typ JEB und einen JEB-Subtyp, der wiederum sechs Varianten umfasst. Die Symptome können je nach Subtyp von geringer Blasenbildung bis hin zur lebensbedrohlichen Funktionseinschränkungen der Haut, starken Hautveränderungen aufgrund von Sekundärinfektionen und stark verdünnten Haut reichen.
Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD):
Bei der dystrophen Form von EB entstehen Blasen und Wunden auf der Lederhaut (Dermis). Diese Blasen können mit Blut, Eiter oder einer durchsichtigen Flüssigkeit gefüllt sein. Verwachsungen und Kontrakturen der Finger und Zehen können ebenfalls eine Folge der Erkrankung sein. Ebenso wie eine Mangelernährung, aufgrund eines stark erhöhten Energieverbrauchs und Blasen und Wunden im Mund, in der Speiseröhre und im Magen. Deswegen leiden EBD Betroffene häufiger an schwerwiegenden Ernährungsproblemen als andere EB-Betroffene.
autosomal-dominante Vererbung
Bild 1
autosomal-rezessive Vererbung
Bild 2
Therapiemöglichkeiten
Auch wenn es schon einige Erfolge in der Forschung für EB gab, gibt es derzeit noch keine Heilungsmöglichkeiten. Derzeit kann man nur versuchen die Symptome etwas zu lindern und schwere Folgen so lange wie möglich hinauszuzögern oder in manchen Fällen sogar zu verhindern.
Wundversorgung
Eine regelmäßige Wundversorgung mit speziellen Materialien ist das A und O. Die alten Verbände müssen vorsichtig abgelöst, die Wunden gesäubert und alte Hautreste abgetragen werden. Dann müssen die Wunden und auch die gesunden Hautareale mit Salben und Cremes eingecremt werden und anschließend mit speziellen Wundgittern, Wundauflagen, Mullbinden und/oder Schlauchverbänden neu verbunden werden. Hierbei ist wichtig das die Wundauflagen, wenn dann nur leicht kleben, damit beim Ablösen die Haut nicht verletzt wird. Deswegen dürfen auch NIEMALS herkömmliche Pflaster auf die Haut geklebt werden, sondern nur spezielle Materialien verwendet werden.
Ergo- und Physiotherapie
Folgen der Erkrankung können Vernarbungen, Verwachsungen, Muskelabbau und verkürzte Sehnen sein. Hier können Ergo- und Physiotherapie helfen. Die Finger können durch bestimmte Übungen so lange wie möglich beweglich bleiben. Und auch die Fähigkeit des Laufens kann durch Bewegungen und das Dehnen der Sehnen so lange wie möglich aufrechterhalten werden.
Reittherapie
Auch die Reittherapie kann förderlich für das Gleichgewicht und den Erhalt und Aufbau der Muskeln förderlich sein. Aber auch allein die Verbindung zum Pferd kann das Selbstvertrauen stärken und tut der Psyche gut.
Logopädie
Aufgrund von Blasen im Mund kann die Aussprache von Betroffenen undeutlich oder eingeschränkt sein. Logopädie kann bei der Sprachentwicklung unterstützen.
Künstliche Ernährung
Aufgrund der vielen Wunden haben einige Betroffene einen erhöhten Energieverbrauch. Die Nahrungsaufnahme kann aber aufgrund von Wunden im Magen, in der Speiseröhre oder dem Mund erschwert werden. Mit Hochkalorischer Trinknahrung kann der erhöhte Kalorienbedarf ergänzt werden. Aber auch das Legen einer PEG-Magensonde kann eine Möglichkeit sein, um die Nahrungsaufnahme zu erleichtern. Über diese kann Flüssige Nahrung aber auch Medikamente zugeführt werden.
Schmerztherapie
Die vielen Blasen, Wunden und die täglichen Verbandswechsel verursachen natürlich auch Schmerzen. Wie stark die Schmerzen ausgeprägt sind, ist bei jedem Betroffenen unterschiedlich. Manche Betroffene brauchen nur hin und wieder leichte Schmerzmittel. Andere sind regelmäßig auf starke Schmerzmittel angewiesen. Hier ist es ratsam sich Unterstützung von einem Schmerzspezialisten zu holen.
Operationen
Es gibt verschiedene Situationen, in denen eine Operation dazu beitragen kann, die Lebensqualität von EB Betroffenen zu erhalten und/oder zu verbessern.
Aufgrund von Blasen und Wunden in der Speiseröhre kann dieses vernarben und sich verengen Dann muss die Speiseröhre operativ geweitet werden. Während der Operation wird ein Ballon in die Speiseröhre eingeführt, leicht aufgepumpt und dadurch dehnt sich die Speiseröhre wieder. Wie oft solch eine Operation durchgeführt werden muss, ist unterschiedlich. Bei manchen Betroffenen muss die Speiseröhre regelmäßig (alle 6-12 Monate) geweitet werden. Bei anderen können mehrere Jahre zwischen solch einem Eingriff liegen.
Bei der dystrophen Form von EB können Finger und/oder Zehen verwachsen. Innerhalb einer Operation wird das Narbengewebe getrennt und die Finger werden getreckt. Dadurch können Betroffene ihre Finger und/oder Zehen wieder bewegen und wieder besser nutzen. Meist hält dieser Zustand nach einer Operation nur eine begrenzte Zeit, weil das Gewebe wieder verwächst. Solche Operationen werden meist mit jedem Mal schwieriger und aufwendiger und sind mit einer langen Nachsorge und viel Übungen von Physio- und Ergotherapie verbunden. Irgendwann ist das Gewebe dann meist zu stark verwachsen, sodass man nicht mehr operieren kann.
